Le 21 novembre 2020 | Loma Linda, Californie, États-Unis | Sheann Brandon de Loma Linda University Health | DIA

L’Hôpital pour enfants de l’Université de Loma Linda, dans l’État américain de la Californie, a récemment administré, pour la première fois, un nouveau traitement de remplacement génétique à un nourrisson déclaré positif à l’atrophie spinale. Cette maladie est la cause du plus grand nombre de décès génétiques chez les enfants de moins de deux ans. Et ce traitement pourrait offrir aux patients une vie totalement asymptomatique.

Selon les médecins de l’Hôpital pour enfants, ce nouveau médicament, le Zolgensma, constitue un traitement pédiatrique neurologique révolutionnaire.

« Ce traitement représente pour nous une nouvelle possibilité d’intervenir et de changer la perspective à long terme des enfants. Même que, en traitant la maladie à temps, nous pouvons leur redonner une santé parfaite, a expliqué David Michelson, chef de la division de neurologie pédiatrique et directeur de l’association clinique des dystrophies musculaires pédiatriques de l’Hôpital pour enfants. Ce médicament nous offre la chance de faire table rase dans le dossier médical d’un patient. »

Le patient en question a reçu un diagnostic d’atrophie spinale grâce au programme californien de dépistage chez les nouveau-nés. Même s’il semblait en parfaite santé durant les premières semaines de sa vie, l’équipe de soins de santé a travaillé sans relâche pour le traiter avant l’apparition de ses premiers symptômes, car des études ont démontré de meilleurs résultats chez les nourrissons qui ont reçu le traitement peu après leur diagnostic que chez ceux dont le traitement a tardé à être administré.

L’atrophie spinale est une maladie génétique rare qui entraîne l’affaiblissement et l’atrophie des muscles avec le temps. Elle affecte le développement des nourrissons, y compris leur capacité de marcher à quatre pattes, de marcher, de s’asseoir et de contrôler leur tête. Les cas sévères d’atrophie spinale affectent aussi les muscles qui servent à avaler et à respirer. Ainsi, si la maladie n’est pas traitée, elle entraîne une dépendance au respirateur artificiel et des risques de décès accrus.

D’après le Dr Michelson, neurologue du patient, il existe quatre types d’atrophie spinale, qui varient en sévérité et en âge de manifestation. Le type 1, le plus répandu des formes sévères, peut se présenter dès l’âge de trois mois et est souvent fatal avant l’âge de deux ans.

Le nouveau traitement implique l’un des trois seuls médicaments approuvés pour l’atrophie spinale chez les enfants de moins de deux ans et est la seule option en une seule dose pour les patients atteints d’atrophie spinale. Les hôpitaux du pays ne font que commencer à l’offrir aux patients qui répondent aux critères, car il n’a reçu l’approbation de la FDA (US Food and Drug Administration) qu’en mai 2019.

Le Dr Michelson a dit que lui et son équipe ne savaient pas encore comment le traitement affecterait leur patient exactement.
« Comme nous avons pu le traiter avant l’apparition de ses symptômes, nous ne saurons jamais combien nous l’aurons aidé, mais dans le meilleur des scénarios, il ne développera jamais de symptômes de la maladie. »

Traduction : Marie-Michèle Robitaille